استسقاء الدماغ الإثمويدي (Ethmocephaly) المجالات التأديبية الأساسية: طب الأجنة، علم الوراثة العصبية، طب الأطفال، علم الأمراض التشريحية 1. التعريف الأساسي يمثل استسقاء الدماغ الإثمويدي، أو الإيثموسفالي، تشوهًا خلقيًا نادرًا وشديد الخطورة يندرج ضمن الطيف الواسع لاضطرابات انعدام الدماغ المقدمي (Holoprosencephaly – HPE)، وهو اضطراب يتميز بالفشل الجزئي أو الكلي في انفصال الدماغ الأمامي الجنيني إلى […]
انعدام الدماغ (Anencephaly) المجال (المجالات) التخصصية الأساسية: علم الأجنة، طب الأعصاب، طب الأطفال، الوراثة. 1. التعريف الجوهري يُعد انعدام الدماغ (Anencephaly) من أخطر وأشد عيوب الأنبوب العصبي (Neural Tube Defects – NTDs) شيوعاً، وهو تشوه خلقي قاتل يتميز بالفشل في إغلاق الجزء القحفي (الرأسي) من الأنبوب العصبي أثناء المراحل المبكرة من نمو الجنين. يحدث هذا […]
انعدام القزحية (Aniridia) المجالات التخصصية الرئيسية: طب العيون، علم الوراثة، علم الأجنة 1. التعريف الأساسي يُعرَّف انعدام القزحية (Aniridia) بأنه اضطراب عيني وراثي نادر يتميز بغياب جزئي أو شبه كامل للقزحية، وهي البنية المسؤولة عن تنظيم كمية الضوء الداخلة إلى العين. على الرغم من أن المصطلح مشتق من الكلمات اليونانية التي تعني “بدون قزحية”، إلا […]
انعدام المخ الشمي (Arhinencephaly) Primary Disciplinary Field(s): طب الأعصاب، علم الأجنة، علم الوراثة 1. التعريف الأساسي يمثل انعدام المخ الشمي، المعروف طبيًا باسم Arhinencephaly، اضطرابًا خلقيًا نادرًا وشديد التعقيد يتميز بغياب أو التطور الناقص بشكل حاد للهياكل الدماغية المرتبطة بحاسة الشم، وهي تحديدًا البصلات الشمية (Olfactory Bulbs) والسبل الشمية (Olfactory Tracts). هذه الهياكل هي جزء […]
انعدام المنعكسات (Areflexia) المجالات التأديبية الأساسية: علم الأعصاب السريري، علم وظائف الأعضاء (الفسيولوجيا)، الطب الباطني. 1. التعريف الجوهري والفسيولوجيا يمثل انعدام المنعكسات (Areflexia) حالة مرضية عصبية تتميز بالغياب التام أو النقص الشديد في الاستجابات الانعكاسية الوترية العميقة (Deep Tendon Reflexes – DTRs) عند تحفيزها سريرياً. يتم تقييم المنعكسات، التي تُعد استجابات لا إرادية وسريعة للمنبهات، […]
انعدام المني (Aspermia) Primary Disciplinary Field(s): الطب التناسلي، طب المسالك البولية، علم الذكورة 1. التعريف الأساسي والمفاهيم الجوهرية يمثل مفهوم انعدام المني (Aspermia) حالة طبية معقدة في مجال الصحة الإنجابية للذكور، ويُعرّف بشكل أساسي على أنه الفشل المطلق في قذف السائل المنوي (Ejaculate) أثناء النشوة الجنسية (Orgasm)، أو قذف كمية قليلة جداً من السائل لا […]
انعدام النشوة الجنسية أثناء الجماع (Coital Anorgasmia) Primary Disciplinary Field(s): الطب الجنسي، علم النفس السريري، طب النساء والتوليد 1. التعريف الجوهري والمفاهيمي يمثل انعدام النشوة الجنسية أثناء الجماع (Coital Anorgasmia) صورة محددة من صور الخلل الوظيفي الجنسي (Sexual Dysfunction) لدى الإناث، ويُعرف سريرياً بأنه الفشل المستمر أو المتكرر في الوصول إلى ذروة النشوة (Orgasm) على […]
انعدام الحيوانات المنوية (Azoospermia) المجالات التخصصية الرئيسية: الطب، المسالك البولية، أمراض الذكورة، الصحة الإنجابية. 1. التعريف الأساسي والمفاهيم الجوهرية يمثل انعدام الحيوانات المنوية حالة سريرية وشكلًا رئيسيًا من أشكال عقم الذكور، ويُعرف طبيًا بأنه غياب تام للحيوانات المنوية في السائل المنوي القذفي، حتى بعد إجراء عملية الطرد المركزي للعينة. لا يمكن تأكيد هذا التشخيص الحاسم […]
انعدام تكوّن الجسم الثفني (Agenesis of the Corpus Callosum) المجالات التأديبية الأولية: طب الأعصاب، علم الوراثة العصبية، طب الأطفال، التصوير الطبي التشخيصي. 1. التعريف الأساسي والتشريحي يمثل انعدام تكوّن الجسم الثفني (ACC) اضطراباً خلقياً نادراً يتميز بالفشل الجزئي أو الكلي في تطور الجسم الثفني، وهو أكبر حزمة من الألياف العصبية الموصلة (الألياف الصوارية) في الدماغ […]
حس الحركة المنعدم (Akinesthesia) المجالات التخصصية الرئيسية: علم الأعصاب السريري، علم وظائف الأعضاء، علم الحس العميق، علم النفس الإدراكي. 1. التعريف الجوهري يمثل مفهوم حس الحركة المنعدم، أو الأكينستيزيا (Akinesthesia)، حالة مرضية نادرة وشديدة تتمثل في الفقدان التام أو الضعف الحاد في قدرة الفرد على إدراك الحركة الديناميكية لأطرافه ومفاصله. هذا الإدراك الحسي، المعروف باسم […]