أبرز موضوعات وأبحاث الاضطرابات النمائية والوراثية

مصطلحات

دليل أكاديمي ونفسي شامل حول خلل التنسج الجبهي الكردوسي: تعريفه الدقيق، طفرات جينات FLNA وMAP3K7،...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي شامل ومفصل حول متلازمة فريزر (فريزر-فرانسوا)؛ يستعرض الأسس الجزيئية والوراثية، والتجليات الإكلينيكية كخفاء...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي ونفسي شامل حول متلازمة فرانشيسكيتي–تسفالن–كلاين (تريشر كولينز)؛ يستعرض أسبابها الجينية، ومظاهرها القحفية والسمعية،...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي شامل يستعرض متلازمة نقص تنسج الأدمة البؤري (متلازمة غولتز) من النواحي الوراثية والسريرية...

20 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استكشاف أكاديمي شامل لمرض رجل الفيل (متلازمة بروتيوس)؛ يغطي تاريخ جوزيف ميريك، والأسس الجينية والمسارات...

16 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي ونفسي شامل لمتلازمة الصمم والبكم والتنكس الشبكي (متلازمة آشر)، يشمل التوصيف الجيني، الأعراض،...

8 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي شامل لمتلازمة تثلث الصبغي D (متلازمة باتو)، متناولاً أسبابها الجينية، ومظاهرها العصبية والنمائية،...

8 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دراسة شاملة لمتلازمة ألستروم (ألستروم-هالغرين): الأسباب الوراثية، المظاهر الإكلينيكية، والتأثيرات النفسية العصبية للحرمان الحسي المزدوج...

3 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دراسة أكاديمية شاملة حول حذف الذراع القصير للكروموسوم 5 (متلازمة مواء القطط)، متناولة الأساس الجيني،...

3 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي شامل لحذف الذراع القصير للكروموسوم 4 (متلازمة وولف-هيرشهورن)، متناولاً الأسس الجينية الجزيئية، والخصائص...

3 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي شامل لمتلازمة باردت-بيدل (BBS): أصولها الجينية كاعتلال أهداب، مظاهرها العصبية والسلوكية، التقييم الإدراكي،...

28 سبتمبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

تعد متلازمة أبيلت-غيركن-لينز (متلازمة روبرتس) اضطراباً وراثياً نادراً ينتج عن خلل في جين ESCO2 وتماسك...

27 سبتمبر، 2026 • Mohammed looti