أبرز موضوعات وأبحاث الاضطرابات النمائية والوراثية

مصطلحات

ملخص أكاديمي شامل وموسع لمفهوم الورم الليفي العصبي: استعراض لجذوره الباثولوجية والجينية، مع تسليط الضوء...

13 نوفمبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

متلازمة ماروتو-لامي (داء عديدات السكاريد المخاطية النمط السادس) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات جسدية...

7 نوفمبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

مرجع معجمي وأكاديمي شامل حول خلل التعظم الفكي الوجهي (متلازمة تريشر كولينز) يستعرض أبعاده الوراثية...

7 نوفمبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي موسع يغطي متلازمة ليش-نيهان (Lesch–Nyhan syndrome) من كافة الجوانب السريرية؛ متناولاً العوز الإنزيمي،...

1 نوفمبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي ونفسي شامل حول خلل التنسج الجبهي الكردوسي: تعريفه الدقيق، طفرات جينات FLNA وMAP3K7،...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي شامل ومفصل حول متلازمة فريزر (فريزر-فرانسوا)؛ يستعرض الأسس الجزيئية والوراثية، والتجليات الإكلينيكية كخفاء...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي ونفسي شامل حول متلازمة فرانشيسكيتي–تسفالن–كلاين (تريشر كولينز)؛ يستعرض أسبابها الجينية، ومظاهرها القحفية والسمعية،...

21 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دليل أكاديمي شامل يستعرض متلازمة نقص تنسج الأدمة البؤري (متلازمة غولتز) من النواحي الوراثية والسريرية...

20 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استكشاف أكاديمي شامل لمرض رجل الفيل (متلازمة بروتيوس)؛ يغطي تاريخ جوزيف ميريك، والأسس الجينية والمسارات...

16 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي ونفسي شامل لمتلازمة الصمم والبكم والتنكس الشبكي (متلازمة آشر)، يشمل التوصيف الجيني، الأعراض،...

8 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

استعراض أكاديمي شامل لمتلازمة تثلث الصبغي D (متلازمة باتو)، متناولاً أسبابها الجينية، ومظاهرها العصبية والنمائية،...

8 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti

مصطلحات

دراسة شاملة لمتلازمة ألستروم (ألستروم-هالغرين): الأسباب الوراثية، المظاهر الإكلينيكية، والتأثيرات النفسية العصبية للحرمان الحسي المزدوج...

3 أكتوبر، 2026 • Mohammed looti